胎儿畸形可以通过一系列的产前筛查和产前诊断来检测出来。产前筛查可以通过测量孕妇血液中的某些标志物，以及超声波检查来初步筛查出可能存在的胎儿畸形风险。而产前诊断则包括无创性产前基因检测和羊水穿刺等，可以更加准确地检测出具体的胎儿畸形情况。
产前筛查是一个非侵入性的过程，通过测量孕妇血液中的某些标志物来判断胎儿是否存在潜在的畸形风险。常用的标志物包括人绒毛膜促性腺激素(hCG)、孕酮、戊三醇(PAPP-A)等。这些标志物的水平会受到胎儿畸形所产生的影响。另外，产前超声检查也可以帮助判断胎儿畸形风险。超声波可以检测出胎儿器官的发育情况，以及可能存在的结构异常，如心脏疾病、腭裂等。
而对于高风险群体，则建议进行更加准确的产前诊断。无创性产前基因检测是一种通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA信息，进行分析来判断胎儿是否存在染色体异常和单基因病等的检测方法。这种方法具有高准确度和低风险，但仅适用于某些高风险人群，如35岁以上孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。
另外，羊水穿刺也是一种较为准确的产前诊断方法。通过将穿刺针插入孕妇的腹部，抽取一定量的羊水样本，进行染色体分析或基因检测，以判断胎儿是否存在染色体异常或单基因病等。不过，这种方法存在一定的风险，如出血、感染等，并且只适用于孕妇超过16周的妊娠，因此需要谨慎选择。
总之，通过产前筛查和产前诊断，可以初步或准确地检测出胎儿畸形情况，为孕妇和医生提供有价值的信息，帮助提前做好产前干预和治疗，保障胎儿的健康。
