胎儿畸形遗传基因是指由父母亲遗传而来的，可能导致胎儿出现畸形（如先天性心脏病、唇裂、脊柱裂等）的基因。这些基因在人类基因组中都有相应的位置，称为位点。目前已经确定了很多与畸形相关的基因位点，例如第22号染色体上的CYP26A1位点与脊柱裂的关联、第4号染色体上的VAX1位点与唇裂的关联等等。
检测胎儿畸形遗传基因可以通过羊水穿刺、绒毛取样、脐带血抽取等多种方法进行。其中创伤性较小、准确性较高的是羊水穿刺和绒毛取样。羊水穿刺是通过穿刺孕妇腹壁和子宫壁，在羊水中提取胎儿细胞进行检测；绒毛取样则是取出胎盘组织中的绒毛细胞进行检测。这些方法可以非常准确地检测出胎儿遗传缺陷，为孕妇提供早期的遗传咨询和治疗方案。
目前，随着NGS等高通量测序技术的发展，人类基因组的测序成本逐渐降低，胎儿畸形遗传基因检测也将越来越便捷和精确。未来，这种检测可能会成为孕妇产前检查的一部分，为胎儿畸形和遗传疾病早期筛查和干预提供更加全面和准确的数据支持。
