怀孕期间进行胎儿筛查，能够帮助检查是否存在胎儿畸形。通常情况下，医生建议在怀孕的16周至20周之间进行胎儿筛查，这个时间段胎儿主要器官已经发育完善了，并且还没有到达胎儿太大，对母亲体质造成负担的阶段。进一步了解下面内容。
胎儿筛查一般分为两种，一种是经皮腹腔穿刺（羊膜穿刺），另一种是建议更安全、无创的无创产前基因检测。
经皮腹腔穿刺
经皮腹腔穿刺，简称“羊膜穿刺”是利用外科手术方式，通过腹壁穿刺胎盘取物，检查胎儿基因和染色体异常，包括唐氏综合征、抗原基因，小头畸形等。但是这种方式的风险较高，有可能会导致胎儿死亡，腹腔穿刺还可能会感染，甚至会导致流产。因此，医生通常只建议那些高风险家族遗传疾病的孕妇进行此类检测。
无创产前基因检测
无创产前基因检测是利用孔径液体屏障技术，通过孕妇的外周血样本中的胎儿游离dna进行筛查。这种手法利用迅速进步的科技革新，大大提高了检测准确性，同时无创检测也避免了对怀孕阶段进行不必要的手术。此类检测可以检测唐氏综合征和其他染色体畸形。而且，更安全无创并且早在怀孕12周时就可以进行，因此更受欢迎。
在进行筛查之前，母亲需要提供个人医疗史、家族病史和孕前检查报告等基本信息，医生将结合个人医史与家族病史以及孕周周岁数等相应因素进行评估，最后选择最切合的检测方法。一旦检测结果异常，需要再次确定状态，同时也需要工作人员提供相应替代方案，此时母亲也需要有足够的心理准备。
总之，怀孕期间检测胎儿畸形可以帮助孕妇及时发现并处理相关问题，从而保护和健康的生育胎儿。母亲应该保持心态平衡，随时与医生沟通，以便妥当解决突发情况。
