基因缺陷是指在人类基因组中一个或多个基因发生突变或缺失，从而导致生理功能的异常或失调。当父母双方的基因出现缺陷，孕育出的胎儿可能面临一系列的遗传疾病或畸形。这种情况通常称为遗传病。
由于多种因素的影响，遗传病在不同地区和不同族群中发生的频率不同。一些严重的基因缺陷导致固定形态畸形，如唐氏综合征和小头畸形，这些情况可能让孩子终身面临身体和智力方面的不便。然而，在其他情况下，基因缺陷可能无法被发现，直到孩子成年后才会表现出来。
目前，人类基因组的研究已经取得了很大进展，使我们对许多基因缺陷的原理有了更深入的了解。例如，科学家们已经发现一些基因缺陷可以引起人类免疫系统的异常反应，从而导致自身免疫疾病。其他的基因缺陷则可能导致癌症、心血管病和神经系统疾病等等。
尽管如此，我们仍然有很多需要了解的东西。未来的研究应该继续探索和研究基因缺陷的存在和功能，为开发新的基因治疗和预防策略提供支持，从而帮助避免基因缺陷导致的胎儿畸形风险。
