在孕6周的时候，通常通过B超技术只能看到非常小的胚胎，其大小不到1厘米，数量不到1克。在这个早期阶段，我们无法明确发现胎儿是否有畸形。通常需要等到孕12周左右才能利用B超进行胎儿筛查，以便发现各种胎儿畸形异常。
在孕12周左右，主要的胎儿筛查任务是进行无创性产前筛查。无创性产前筛查是通过血液检测和B超检查结合来对胎儿进行检测的一种非侵入性方法。在血液检测方面，会对母体的血液进行分析，主要还是基于羊水卵清蛋白（AFP）和残余抗性大肠杆菌（HCG）指标，用一些相应的算法计算出胎儿的风险，如唐氏综合症、三体综合症、先天性心脏病等等。而在B超检测方面，可以进行一些基本的胎儿畸形筛查，如脑、脊柱、心脏等部位，可以以此来辅助分析胎儿风险。
虽然胎儿畸形的确存在一些严重的问题，但是经过现代化医疗的进步，我们已经可以及早的发现这些问题，并给予相关对策和辅助治疗，以保证妈妈孕期顺利及身体的健康。如果能够及时发现胎儿畸形，并进行合理的治疗，那么孩子从生下来就可以得到更好的治疗条件，有更多的机会恢复到正常生活。因此，从孕早期开始就要加强孕检与健康检查，这对妈妈和胎儿都有很大的好处。
