胎儿畸形基因检查是通过对孕期胎儿进行基因检测，从而及早发现可能存在的基因缺陷或畸形，为孕妇及胎儿健康提供保障。目前，胎儿畸形基因检查主要包括以下几种检测方法。
1.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测是应用高通量测序技术，通过孕妇血样与胎盘DNA的比对分析，诊断胎儿常染色体异常和性染色体异常的一种产前基因检测方法。其好处在于简便、可靠，无需伤害胎儿，安全性高，检测准确率高，可以提前预计胎儿异常出现或者预期患病风险，为孕妇及胎儿提供必要的保障。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是通过穿刺孕妇的皮肤和子宫，将注射针插入羊水中抽取出少量胎儿的羊水，进行分析检测，得到胎儿细胞样本之后，诊断可能存在的一些疾病和畸形的一种产前诊断方法。其优点在于较为准确，能够具体诊断胎儿常染色体和部分易位或染色体缺失等染色体异常，但操作过程中会存在一定危险性和创伤，需要谨慎考虑。
3.绒毛膜活检
绒毛膜活检是在孕妇怀孕7-12周时，通过穿刺羊膜进行活组织的采集，得到活组织细胞样本进行核型分析，从而诊断出胎儿染色体异常，检测先天性畸形的一种可靠方法。该方法操作简单快捷，且无创伤，痛苦轻微，能够确诊染色体基因异常。
总体而言，现代医学科技发展致使各种出生缺陷和畸形等问题能够较早被检测到，并采取相应的医疗措施。特别是随着基因检测技术的发展，我们不仅能够更好地探测胎儿疾病风险，还可以更深刻地了解我们的身体基因构成，提升个体健康管理水平，为健康人生奠定更加坚实的基础。
