从过去到现在，医学在胎儿畸形筛查方面已取得长足进步。目前，能够在妊娠期间通过不同的方法检测出多种胎儿畸形。这些方法包括：
1.超声检查：是一种直观无创伤检测胎儿畸形的方法。通过超声波照射，可以查看胎儿的发育情况、器官的形态、大小和功能是否正常。在不同的妊娠阶段，超声检查可以发现诸如唇裂、脑部畸形、心脏缺陷、肝脾肿大、先天性肾脏畸形等多种胎儿畸形。特别是在孕早期进行超声检查，能够发现胎儿神经管畸形等重要异常。
2.细胞学检查：通过羊水或绒毛组织取样，分别进行胎儿染色体核型分析、基因突变分析，从而检测出一部分染色体异常和遗传病风险。这种方法需遵循相关操作规范，需要检查者配合，属于较为敏感和特异性的诊断方法。
3.羊水穿刺：是一种有创伤性、风险较高的检测胎儿畸形方法。通过穿刺羊水，提取胎儿的 DNA 样本进行基因检测，从而缺陷微小染色体畸形、突变基因缺失等。
此外，还有侵入式胎儿心电图、胎儿听力筛查等方法也可用于更精准的胎儿畸形筛查。
总之，现实生活中，出现胎儿畸形的概率是相对较小的，但如果出现的话会给家庭和孕妇的生活带来巨大的打击。面对胎儿畸形，我们需要了解、预防、诊断和治疗等全方位综合管理，使家庭和孩子能够得到最好的帮助和加强。
