胎儿畸形产检是指对孕妇进行的染色体畸形和结构畸形筛查，以及对胎儿进行的产前诊断。目的是尽早发现胎儿的畸形，为母婴健康提供保障。常见的产前检查方法有羊水穿刺、绒毛活检、胎儿超声检查等。
羊水穿刺是利用穿刺取出羊水样本进行染色体分析，以及判断有无某些特定基因突变的方法。这种方法需要在妊娠16-20周时进行，可以检测出某些染色体异常和单基因病变。
绒毛活检是通过取出宫颈口附近的胎盘组织进行检测，此方法相对而言较为简便和安全。一般适用于早期（妊娠9-12周）的孕妇进行畸形筛查。因为此时宫颈口容易贴近胎盘，做活检可以减少对孕妇体内的创伤。
超声检查是常见的检测方法之一，分为一般四维超声、心脑血管超声、腹部超声。其中最为常用的是一般四维超声，适用于妊娠12-20周。
虽然现代医学已经取得了很大的成就，但是所有的产前检查方法都不能保证100%准确。所以，孕妇在生育过程中应该从怀孕之初就定期进行体检，及时发现并治疗一些与健康有关的问题，避免疾病对母婴带来不良影响。
