胎儿畸形指的是胚胎或胎儿发育过程中出现的异常，这些异常可能影响身体结构，器官功能，智力水平，行为等方面，严重影响孩子的生命质量和成长。现代医学技术和筛查方法越来越先进，因此，许多畸形孩子能够在早期被诊断并得到早期治疗。以下是几种主要的检查方法。
1. 羊水穿刺术（Amniocentesis）
这种方法是通过向孕妇的子宫进行刺穿，取出羊水进行化验，以确定孩子是否存在某些基因性疾病。羊水穿刺术一般在孕期16到20周进行，但也有些产房提供早期羊水穿刺术，可以在十二周后进行。这项检查虽然能够提供非常确切的结果，但是在手术过程中可能会对胎儿造成损害。
2. 绒毛膜取样（CVS）
这项检查方法和羊水穿刺术类似，也是对胎儿染色体和基因进行检查，但是不同的是，绒毛膜取样是通过阴道放置一根薄针头，穿过宫颈口或者腹部进入子宫，然后取出胎盘组织进行检查。这项检查可以在孕期9到14周进行，如果必要，可以提供更早的诊断结果。虽然CVS比羊水穿刺术更早，但是风险也更高。
3. 产前超声检查
产前超声检查是通过超声技术检查胎儿的运动、器官发育、奇异发育、羊水量、脐带等。 通常在怀孕的8到10周就可以初步检查出胎儿，早期的超声检查主要是确定胎儿是否存在心脏跳动和胎囊的位置是否正常。具体时间和次数应根据怀孕周数和各自的情况而定，一般怀孕16-20周是第一次大超，确定胎儿结构正不正常，再在24-28周复查一次。这种方式适用于多数情况下，在安全性方面是一种没有副作用的诊断方法。
总之，要降低胎儿畸形的发生率，孕妇应该避免接触有害物质，保持健康的生活方式，定期做产检，检查胎儿。如孕妇高龄怀孕、家族有某些遗传病史等，建议做基因检测或疾病筛查。同时，如果预防措施失效，发现胎儿畸形，强调早期患者支持和早期干预，这都对提高胎儿健康和发展水平、降低疾病和残疾率有极其重要的作用。
