胎儿畸形可以通过不同的方法进行筛查和诊断。筛查旨在确定是否存在可能存在畸形的风险。而诊断旨在确定胎儿确实存在畸形的类型和严重程度。以下是常见的筛查方法：
1. 超声检查：超声检查可以在孕期的不同阶段进行，可以发现大多数畸形，例如神经管缺陷、心脏畸形、肺部畸形等等。它是最常用的筛查方法之一，因为它是无创的、可重复的、安全的。
2. 妊娠期三合一筛查：这是一种通过检测母亲血液中三种特定物质的浓度来进行胎儿畸形筛查的方法。这三种物质是：人绒毛促性腺激素（hCG）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）和人类绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）。
3. 妊娠期四合一筛查：在妊娠期三合一筛查的基础上，加上检测孕妇体内的α-胎蛋白（α-fetoprotein）水平。
4. 羊水穿刺：这是一种可以确诊某些畸形的方法，但在开始之前需要向孕妇解释风险和意外损伤的可能性。该程序涉及从子宫内抽取少量羊水，并在实验室进行分析。
总的来说，胎儿畸形的筛查和诊断是一项复杂的过程，需要医疗专业人员的密切合作和孕妇的积极参与。准确诊断和及时治疗胎儿畸形有助于提高新生儿的健康水平，但也需要考虑风险和不良后果。因此，在进行胎儿畸形筛查和诊断时，必须向孕妇提供全面的信息，让她了解所有的选择和后果。
