无创DNA检查是一种用于筛查胎儿畸形的较新颖的技术，它通过分析母体血液中的胎儿DNA片段，检测出是否存在某些常见的染色体异常和基因突变，从而对胎儿的健康状况进行评估。无创DNA检查的受试者通常是已经怀孕的女性，其优点是不需要穿刺胎儿获取样本，比传统的羊水穿刺等检查方法，更加安全和无痛苦。
了解哪些畸形可以通过无创DNA检查检测出来，有助于准爸妈更好地了解胎儿的健康状况。以下是其中一些可能被发现的畸形：
1.唐氏综合症：
唐氏综合症是一种由第21号染色体三体性引起的先天性病变所致的一种畸形。无创DNA检查能够准确地识别母体血液中的22对染色体及X/Y染色体的三体性，从而确诊唐氏综合症的风险。
2.爱德华氏综合症：
爱德华氏综合症是一种由第18对染色体的三体性所造成的畸形疾病。无创DNA检查能精准地识别它，从而对胎儿健康状况作出评估。
3.唇裂或腭裂：
唇裂或腭裂是一种先天性的面部畸形，无创DNA检查可以检测到有可能导致唇裂或腭裂的基因突变，为早期的干预提供保障。
4.神经纤维瘤病：
神经纤维瘤病是一种罕见疾病，它是由神经纤维瘤病1和神经纤维瘤病2基因的变异引起的。无创DNA检查可以检测到这两种基因变异，识别出存在神经纤维瘤病风险的胎儿。
无创DNA检查还可以通过其他遗传疾病基因的筛查来判断胎儿是否有某些畸形的风险，比如猝死综合症、前庭神经元病、肌营养不良症等。通过无创DNA检查，准爸妈能够及早了解胎儿的健康状况，采取适当的措施，为胎儿的健康发展提供更好的保障。
