胎儿多发畸形,指在母体胎儿中同时存在多个先天性畸形。这种情况下,如果家族内有畸形史或者相关遗传疾病的高风险因素,建议进行外显子检测。外显子检测是一种可以同时检测整个基因组关键区域(外显子区域)的高通量测序技术,可以快速且高效地检测人体基因组中存在的突变或变异情况。因此,通过外显子检测,能够快速确定胎儿是否存在致病基因突变或变异。
同时,外显子检测还有以下优点:
1. 高精度:外显子定量的高通量测序技术可以将基因组上99%的突变覆盖到,确保高精度的检测结果;
2. 时间短:通过高通量测序技术,检测结果可以在数日内给出;
3. 可重复:相对于基因芯片检测等技术,外显子检测的结果可以多次重复验证;
4. 兼容性强:外显子检测可以除了常见的SNP(INDELs)和点突变等其他类型的变异,覆盖范围大。
总的来说,胎儿多发畸形病人建议做外显子检测检测胎儿是否存在致病基因突变或变异的,这不仅能够帮助科学家更准确地诊断疾病,还能为临床医生提供更准确的治疗建议,从而更好地预防和控制遗传疾病。