胎儿畸形可以分为两大类：常染色体畸形和染色体异常畸形，常见的常染色体畸形包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和达芬奇综合征等。而染色体异常畸形可分为阳性和阴性。阳性染色体异常使得胎儿发育成为具有严重生理和形态异常的容易辨认的畸形，阴性染色体异常所产生的影响比较轻微，难以被辨认。因此，检查胎儿畸形一般是为了排除常染色体畸形和阳性染色体异常，一般的检查方法可以包括以下几点：
1. B超检查
B超检查是检查胎儿畸形最常用的方法之一。通过B超检查，可以初步的评估胎儿的发育情况，排除常见的胎儿先天性畸形疾病，如无脑畸形、肛门直肠畸形等。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是一种涉及孕妇和胎儿安全的检查方法。通过羊水穿刺，可以提取羊水成分以检测染色体异常、代谢异常等问题。但是羊水穿刺又是一项不完全的检查方法，只能检测到某些特定的染色体异常，对于缺乏准确基因疾病的情况无法确定。
3. 羊膜绒毛活组织检查
羊膜绒毛活组织检查是在妊娠的前3-4个月做的一项检查。通过在母体放置一根薄管，穿透宫颈向胎盘树突注射药物，可以提取羊膜绒毛活组织，进行细胞遗传学及细胞分化的研究。此方法可检测出大部分染色体异常和某些基因疾病，但是操作难度较大且有安全隐患。
4. 基因组、外显子组全序列检测
基因组、外显子组全序列是检查胎儿畸形的一种新方法。它完全基于DNA序列进行的，可以检测基因重组、点突变、标记异常等信息，有助于诊断复杂疑难病例，并且具有很高的准确率。但是，应注意现代测试方法虽然比较准确，但不排除一些伪影问题。此外，全序列检测还有较高的费用和技术难度。
综上所述，在怀孕期间，准妈妈们需要选择合适的检查方法来检查胎儿是否有畸形问题，适当做好防范，也希望宝宝们都可以健康快乐的降临到这个世界。
