胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的异常结构或功能缺陷,包括外部器官的畸形、内部器官的畸形以及染色体畸变等。常见的胎儿畸形有先天性心脏病、唇裂腭裂、神经管畸形、脊柱裂等。
胎儿畸形会严重影响胎儿发育和生存,而且很多胎儿畸形是无法治愈的,因此及早发现和诊断胎儿畸形显得尤为重要。
一般胎儿畸形可以在孕早期的唐氏筛查、羊水穿刺和无创产前基因检测等检查中进行检测。以下是常见检查的时间节点:
1.唐氏筛查:唐氏综合征是一种较为常见的染色体畸变病,唐氏筛查是对孕妇进行染色体分析来预测是否存在唐氏综合征的检测。一般在孕早期11-14周进行,所以可以通过唐氏筛查及时发现某些胎儿畸形。
2.羊水穿刺:羊水穿刺可以通过将胎儿周围羊水中的胎儿细胞提取出来,进一步进行核型分析,可以对染色体畸变的胎儿进行确诊。一般在孕中期15-20周进行。
3.无创产前基因检测:无创产前基因检测主要是利用孕妇外周血中含有胎儿的游离胎儿DNA进行检测,从而检测胎儿是否存在某些染色体疾病或基因突变等遗传疾病。通常在孕中期以后进行。
总之,早期无创筛查和孕期常规体检可以有效减少胎儿畸形的发生及产生的危害。但是,需要同步注意的是,如果检测结果显示存在胎儿畸形,建议及时到专业医疗机构进行检查和诊断,制定适当的治疗方案。