胎儿先天畸形，是指在胎儿发育过程中由于一些原因而导致的生殖系统、心血管系统、神经系统、消化系统等器官或组织的形态、结构、功能异常。
胎儿先天畸形可以在不同的孕期发现，其中早期胚胎期和器官发育期是关键时期。早期胚胎期是指受孕后第1周至第8周，此时形成了胚胎和胎盘，但器官和系统尚未形成或刚刚开始形成；而器官发育期是指受孕后第9周至第38周，此时各个器官和系统已经逐渐完善发育。
在早期胚胎期，胚胎出现异常可以通过血清学检测或妊娠检测器检测出来，这些检测方法要求孕妇进行血液检查或尿液测试。其中，血清学检测包括孕妇的三项、四项、五项、六项检查等，它们能检测孕妇的激素水平、免疫系统、细胞及蛋白质等方面的异常，及时发现胚胎畸形的风险。
在器官发育期，常见的检查方法有超声波检查和羊水穿刺，超声波检查是一种无创性检查方法，它可以通过声波反弹而成像，对于胎儿名义尺寸、器官形态、心跳、羊水流动、胎盘位置等进行评估，发现异常及时处理；而羊水穿刺则是一种取出胎儿羊水进行检查的方法，它可以检测胎儿的染色体异常、基因缺陷、代谢病等。
总体而言，随着医学技术的不断提升，现代产前诊断的准确率逐步提高，即便是轻微的胎儿畸形也能被发现。因此，孕妇在怀孕期间要尽可能的接受产前检查，发现异常要及时处理，以避免对胎儿及母亲产生不良影响。
