胎儿重大畸形是指胎儿在发育期间出现的严重生理或结构异常，包括器官缺失、先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂、手足畸形等。这些畸形可能对胎儿的健康和发育带来极大影响，甚至可能导致胎儿死亡。因此，孕妇在孕期需进行一些相关检查以尽早发现胎儿的畸形。
1. 宫颈长度检查
孕妇若宫颈长度缩短，易导致早产，因此胎儿也很可能出现畸形。常做的宫颈长度检查包括经阴道产前超声检查（TVS）和经腹部超声检查（TA）。检查宫颈长度可以发现孕妇是否存在宫颈松弛的现象，及时采取措施对孕妇和胎儿进行保护。
2. 双倍体检查
双倍体是指染色体数目增加或减少，例如先天愚型、唐氏综合症等。双倍体异常是引起畸形的主要原因之一。检查包括合成菌株防剂法、非侵入性产前检查等。
3. 羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是通过向孕妇腹部注入针头或穿刺针脱落的羊水进行胎儿染色体或生化代谢检查。该检查可以中断不健康受孕并通过预测儿童患病进行家庭计划和出生缺陷预防。
4. 经腹部彩超检查
经腹部彩超检查是观察胎儿生长和解剖结构，包括胎儿面部、神经系统、四肢、心脏等。这种检查是一种非常安全、实用、无创伤和有效的胎儿监测方法。
5. 阴道B超检查
阴道B超检查是检测胎儿发育情况和性别的有效手段。通过观察胎儿的生长，了解产妇的状况，及时发现胎儿缺陷和病理情况。
总之，孕妇需要进行一系列的检查来了解胎儿的生长状况和健康状况，如果发现胎儿重大畸形，则应及时采取治疗和干预措施，以尽早解决问题并保护胎儿健康。
