胎儿畸形是指在孕期发生的一系列结构、功能或形态方面的异常，可能导致新生儿的生命质量和生存率下降，这也是孕妇和家庭最担心的问题之一。胎儿畸形的发生率取决于许多因素，比如孕妇年龄、遗传因素、环境和生活方式等， 那么如何发现胎儿畸形呢？
孕妇产前筛查
孕妇产前筛查是一种无创的诊断方法，通常在孕早期的9-13周之间进行。这种检查主要包括血清检测和超声检查两个部分。通过检测孕妇的血液中含有的特定蛋白质和荷尔蒙的含量与正常参数比较，可以对胎儿发生某些畸形的风险进行评估；而经过超声检查，可以观察胎儿的发育情况和结构，发现胎儿畸形的迹象。如果筛查结果显示出胎儿有异常风险，可参加进一步的产前诊断。
羊水穿刺
羊水穿刺是通过将长而细的针头插入腹部，穿过羊水囊，从羊水中提取出胎儿的一部分胎盘组织进行检查的方法。这种方法适用于早期检查有高度异常风险或高风险染色体异常的孕妇，尤其是孕晚期。
脐带穿刺
又称为胎儿输血，在孕晚期进行，通过穿刺脐带采集胎儿的血液，得出孩子的染色体及产生肿瘤的细胞数。
除此之外，目前实验性技术如NIPT检测、基因检测、唐氏筛查、酒精唐氏筛查等，能够对胎儿畸形有更加准确和精细的检测。
需要强调的是：发现胎儿畸形并不一定意味着要中断妊娠，医生会尽力与家庭共同制定一个最佳治疗方案，满足孕妇和家属的需求与期望，让胎儿尽早获得正确的治疗并迎接未来。
