胎儿胃肠道畸形是指导致生殖道异常发育或者形态异常的慢性胎儿病变。胎儿胃肠道畸形在影响幼儿身体健康的同时，也会影响幼儿的智力以及心理发育，甚至有生命威胁。因此，孕期应认真进行胎儿胃肠道畸形的筛查，及时发现和治疗、预防相关疾病。
1.下肢穿刺：利用穿刺针抽取羊水，检查胚胎的染色体及遗传信息，以及羊水中是否含有胚胎时期的部分组织，用于细胞遗传学和生化遗传学的研究。
2.超声检查：超声检查既安全又可靠，其基本作用是发现可显示于超声屏幕上的胃肠道畸形。在孕早期，可通过超声检查排除染色体异常胎儿；孕中晚期则可检查羊水量、胎儿的发育与储备情况等，还可判断胎儿是否有先天性畸形。
3.羊膜穿刺：通过羊膜穿刺，可取得0.5-1.0 ml的羊水，检查其中是否含有 蛋白高碳酸酐、胎儿尿素、胆色素、胎儿红蛋白等成分；如存在某些成分的异常，则表明胎儿上述某些器官可能存在异常。
4.胎盘组织检查：孕晚期采用胎盘组织取材进行检查，对胎儿的染色体、生化表型以及早期胚胎的发育情况等进行诊断，能够准确地保障母婴安全。
5.唐氏综合征筛查测试：在孕妇体内检验唐氏综合征标志物的含量，能将唐氏综合征风险降低90％以上。
总之，孕期进行胎儿胃肠道畸形的筛查有利于及时发现相关疾病，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育酷利率，同时也能帮助人们关于胎儿畸形的认识，增加全社会对胎儿畸形的重视。如果怀疑有胎儿胃肠道畸形，应在医生指导下进行有关检查。
