根据全球卫生组织数据指出，人类胚胎和胎儿中的某些器官和组织可能在形成和发育的过程中发生异常，形成一些异常的形态和结构，即为胎儿畸形。胎儿畸形率是指在一定时间内某地区或某群体新生儿中存在胎儿畸形的比例。根据国家卫生计生委发布的《中国出生缺陷儿发生率监测报告》显示，我国出生缺陷发生率在不断增加，目前区别于以往，畸形率上升。
目前全国每年胎儿畸形率在不断上升，但具体数字不足够准确，因为官方统计数字与实际情况存在较大差异。我国的胎儿畸形检测包括先天性心脏病、脑积水、唐氏综合症等众多常见的胎儿畸形类型，常常需要进行综合检测，因此唐氏筛查是最常见的筛查手段之一，能有效发现唐氏综合症等遗传性疾病，尽早为胎儿的治疗提供一定的准备，降低先天性疾病的发生率。
在目前胎儿畸形率逐年上升的情况下，要想有效降低畸形率，应从减少致畸因素入手，比如孕妇应避免吸烟、喝酒等不良嗜好，尽可能避免接触重金属和环境污染物，保持健康有益的饮食习惯，早孕变得更加健康和全面地备孕，更好地减少胎儿畸形率的发生，为孩子健康的成长奠定良好的基础。
