先天性胎儿畸形（Congenital Fetal Abnormality）是指在胚胎发育期间，由于基因产生的改变、环境因素的作用或其他非遗传原因引起的身体发育异常，这些异常可能会导致身体的结构、功能以及智力等多个方面出现异常。
先天性胎儿畸形的原因非常复杂。大多数情况下，胎儿畸形是由于基因的突变或缺失所引起的，这种情况是遗传学原因所致。例如，唐氏综合症就是由于第21号染色体的缺失或异常而引起的。此外，环境因素也是产生先天性胎儿畸形的重要因素之一，如孕期受到影响的病毒、药物、化学物质、放射线等。
先天性胎儿畸形的种类非常多样，可包括以下几种：
1. 结构畸形：包括身体的大小、形状、外观等方面的异常，例如腭裂、唇裂、手指畸形、心脏畸形等。
2. 功能障碍：包括身体的功能异常，例如听力缺陷、视力缺陷、智力低下等。
3. 代谢缺陷：包括身体代谢出现异常，例如内分泌疾病、肝功能障碍等。
先天性胎儿畸形的预防非常重要。孕妇在孕期要特别注意饮食、生活环境、药物使用等方面，保证胚胎的正常发育。如果有家族遗传病的情况，应该尽早进行基因检测。对于已经诊断出存在胎儿畸形的孕妇，应该及时进行治疗和干预，以尽可能地减轻胎儿畸形带来的不良影响。
