胎儿脊椎畸形症（Fetal Spinal Dysraphism）是一种影响胎儿脊柱正常发育的先天性疾病。它的主要表现是脊椎管不完全关闭，导致脊髓和脑膜膨出到身体表面，被称为神经管缺陷（Neural Tube Defects），也叫做脊髓分离症（Spina Bifida）、无脑儿（Anencephaly）等。
据统计，全球每1000个活产中就会有2-3个儿童患有胎儿脊椎畸形症。这种疾病主要分为三种类型：
1.开放型:
开放型神经管缺陷（Open Spinal Dysraphism）是指脊柱裂（Spina Bifida）和脑膜膨出（Meningocele），它们的共性是脊髓暴露在皮肤表面。脊柱裂又分为颅端型（Cervical Myelomeningocele）、中段型（Thoracolumbar Myelomeningocele）和尾端型（Lumbosacral Myelomeningocele），其中尾端型是最常见的类型。
2.封闭型：
封闭型神经管缺陷（Closed Spinal Dysraphism）包括部分表现为外脊髓瘤（Lipoma）和脊髓软骨瘤（Diastematomyelia）的情况，以及部分表现为背部皮毛异常、色素区局限性占位和真皮发育不良等神经皮肤症的情况。
3.髓内畸形
髓内畸形（Intramedullary Spinal Lesions）的表现包括胶质瘤、血管性畸形、蛛网膜囊肿等，这种类型不太容易被发现，但一旦发现也需要尽早治疗。
胎儿脊椎畸形症的成因尚未完全清楚，但它与遗传因素、环境因素、饮食习惯等多方面因素有关。家族中有胎儿脊椎畸形症病史的孕妇，或夫妻一方患有神经管缺陷的，下一代患病风险增加。
目前，治疗胎儿脊椎畸形症的方法较为局限，主要是手术治疗，但手术风险较大。因此预防是比较重要的手段。孕妇在怀孕前期和孕期也可以采取一些措施，如增加叶酸的摄入量、避免接触较强的电磁辐射等措施，从而降低胎儿患有脊椎畸形症的风险。
