胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的与正常形态、结构或功能相反或异常的体表或内部器官的发育缺陷。胎儿畸形的产生原因有很多,包括基因遗传、环境因素等。对于女性孕期的胎儿来说,查胎儿畸形是很重要的一个环节,可以提早发现和合理处理畸形,防止婴儿出生后出现危险或不良后遗症。那么,查胎儿畸形的是什么期呢?
首先,需要明确的是,胎儿畸形检查并不是一次性的,而是需要在孕期中不同的时间段进行不同的检查和筛查。大多数胎儿畸形可以在妊娠21~24周进行详细的超声检查来发现,这是胎儿生长发育的关键时期,也是胎儿的各个器官形态、结构和功能逐渐成熟的时期。此时的超声检查可以检查到大多数的畸形,包括神经系统、心血管系统、消化系统、泌尿生殖系统等器官的发育情况。
同时,在孕20周左右进行唐氏综合征筛查,通过母血中自由绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)和孕期血浆蛋白A(PAPP-A)水平的测定来筛查唐氏综合症和其他染色体畸形的可能性。孕25周时再进行羊水穿刺或脐血采血等进一步筛查。
此外,在妊娠早期(孕12~14周)还可以进行“全胎序列”检查,这是一种基于高通量测序技术的新型产前诊断技术,可以全身扫描胎儿的DNA序列,提前发现染色体异常、单基因遗传病、罕见疾病等遗传病风险。但由于该检查费用昂贵,目前仅作为高风险妊娠的一种参考检查方法。
综上所述,查胎儿畸形的期间包括孕20周左右的唐氏综合征筛查、孕21~24周的超声检查以及孕25周左右的羊水穿刺或脐血采血等进一步筛查。在进行这些检查时,还需要考虑孕妇的年龄、既往孕产史、孕期并发症等因素,针对性地进行检查和诊断。对于查出的胎儿畸形,应尽早通知孕妇及家属,给予及时的医学干预和治疗。