胎儿畸形指的是胎儿在发育过程中出现的异常，它可能是由遗传因素、环境因素或者两者共同造成的。其中，遗传因素可能是影响胎儿畸形最为重要的因素。 细胞的DNA是决定遗传信息的基础，而染色体是DNA的载体。因此，研究胎儿畸形时需要查染色体来确定其遗传基础。
1. 染色体异常与胎儿畸形
染色体异常是世界范围内胎儿畸形发生率最高的致畸因素之一。染色体异常分为数目异常和结构异常两种类型。常见的数目异常如唐氏综合征、爱德华综合征、帕塞综合征等，常见的结构异常如倒位、易位、缺失和复制等。这些异常导致染色体某些基因副本数目或组合发生改变，从而影响胎儿正常发育和生长。
2. 胎儿畸形的基因突变
染色体异常并不是唯一的遗传因子。胎儿畸形还可能由基因突变、多基因遗传和环境因素等因素引起。比如，家族史中有遗传病历史的妇女在怀孕前就需要进行基因检测，以确定是否携带了与遗传病相关的基因突变。多基因遗传的疾病如先天性心脏病、唇裂、腭裂等也需要进行基因检测。
3. 染色体检测方法
目前，常用的检测染色体异常的方法包括：羊水穿刺、绒毛组织活组织检切、脐带採血、非侵入性产前基因检测等。其中，羊水穿刺和绒毛组织活检是最常用的方法，但也带来了一定的风险。而非侵入性产前基因检测是一种相对安全、便捷的检测方法，一般可从孕妇的血液样本中提取胎儿的游离 DNA，进行染色体检测。
总之，查染色体是了解胎儿畸形的基础，可以帮助医生和家庭提前发现胎儿疾病，有助于及早采取针对性治疗和干预措施，提高胎儿的健康水平，同时减轻家庭和社会的负担。
