胎儿畸形是指胎儿在身体发育过程中出现的异常情况，包括结构畸形和功能畸形。其中，结构畸形主要指器官、组织、肢体等形态的异常，如先天性心脏病、唇裂腭裂等；功能畸形则指某些器官或系统的功能异常，如神经管开放不全、遗传性代谢病等。胎儿畸形的发生率较高，据统计，每100个健康胎儿中就有1-3个出现结构畸形。
对于胎儿畸形的产生原因，除了多种环境因素的影响外，遗传因素也是一个重要原因。因此，对于发生胎儿畸形的孕妇，需要进行遗传咨询和基因检测。一方面，可以帮助父母了解遗传病的患病风险，选择合适的生育方案；另一方面，也可以及时采取遗传咨询和干预措施，减少遗传疾病的传播。
遗传检测主要分为两种方式：羊水穿刺和绒毛膜取样。羊水穿刺是将带有胎儿细胞的羊水通过腹腔穿刺采集出来，进行染色体分析和基因序列分析。绒毛膜取样则是从胎盘取样，同样进行染色体分析和基因检测。这两种检测方式均有一定的风险，需要严格把握适应症和操作技能，才能确保检测结果的准确性和可靠性。
总之，胎儿畸形是一种较为常见的疾病，其产生原因十分复杂，需要进行遗传咨询和基因检测，以便及时采取干预措施。未来，随着遗传检测技术的不断发展与创新，我们相信能够更加精准地筛查和预防胎儿畸形的发生。
