胎儿畸形筛查是一种医学检查方法，旨在早期识别胎儿存在的先天畸形或遗传疾病。通过筛查，医生可以在胎儿发育的早期就发现并处理问题，以尽可能减少婴儿出生后所需的医疗和心理支持。
胎儿畸形筛查通常包括三步：第一步是采取孕妇的血液或尿液样本，检测胎儿所释放的某些蛋白物质或激素浓度，从而能够初步判断胎儿是否存在异常。第二步是通过超声技术观察胎儿的形态结构和生长情况，检测有无器官结构异常。第三步是进行羊水穿刺或绒毛取样，分别将胎儿羊水或胎盘样本用于染色体分析或基因检测，如唐氏综合症等常见遗传疾病的筛查。
胎儿畸形筛查通常在孕早期和孕中期进行。孕早期筛查主要是进行非侵入性筛查，比如羊水或绒毛样本取样，主要是通过分析孕妇的血液样本，存在多种特定标志物来排查胎儿是否有某些遗传性疾病，效果较好，而胎儿产生的物质则是反映存在胎儿是否有出现带有先天畸形的母体是否患有某些疾病。之后在孕晚期可采取胎儿心电图监测、胎儿呼吸运动监测等常规手段来持续监测胎儿健康。
总之，胎儿畸形筛查对孕期管理和胎儿健康保护非常重要，它不仅能够提高孕妇的孕期健康水平，降低婴儿患病和死亡率，同时也能够提高胎儿的生活质量，使他们能够在健康完整的状态下度过人生中的每一个阶段。因此，建议所有准父母在孕期咨询医生，了解并接受“胎儿畸形筛查”的检测项目。
