胎儿畸形通常是指出生前的某种形态异常或生理异常，这些异常可能会影响到胎儿的整体健康和生活质量。由于许多畸形是在妊娠的早期阶段发生的，因此在怀孕期间及时发现并监测胎儿的健康是非常重要的。本文将介绍几种常见的检测手段，以协助提早发现胎儿畸形。
1. 超声检查
超声检查是最常用的胎儿畸形诊断工具之一。通过超声波对胎儿进行一系列的图像扫描，医生可以检测到胎儿的大小、外观、结构、器官、四肢以及胎盘等。此外，超声检查还能检测到胎儿的心跳、胎心率、胎儿脑电图等。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是一种通过在妊娠期间从羊水中抽取胎儿细胞以检测DNA异常的方式。医生将一根细长的针插入到腹腔中，收集一部分羊水并用于分析。这种检测方式通常在孕周15-20之间进行，可以检测出数百种常见的畸形，如唐氏综合症、小儿麻痹、先天性心脏病等。
3. 羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是一种危险性较高的胎儿畸形检测方式，仅在无法利用其他检测试验方式确定诊断或有疑似染色体异常时使用。它涉及到向母体的子宫穿透，因此这种检测方式存在一定的风险。医生将一根细长的针插入到子宫，穿刺胎儿上部并取得羊膜腔内羊水进行检测。此方式可以检查是否有胎儿染色体畸形，并能获得胎儿DNA。
4. 无创性产前基因检测
随着技术的不断进步，现在出现了一种可以通过母体血液代替胎儿的DNA进行检测的方法——无创性产前基因检测。该检测方式通过母体血液检测胎盘游离DNA，进而检测胎儿的染色体异常情况。这项检查技术可检测染色体畸形、单基因病、微缺失、微重复扩增、性别等遗传信息。
总的来说，以上几种胎儿畸形检测方式各有优点、不同的风险评估和适用范围，世界卫生组织推荐在孕期进行定期的产前检查，早期发现和诊断胎儿畸形，以便于实现早期治疗和干预。
