先天畸形是指胎儿在母体内发育过程中出现的身体结构缺陷，通常是由基因异常、染色体异常、环境因素等原因引起的。先天畸形包括身体某一部位的异常、器官发育不良、功能缺陷等，严重的可能会影响胎儿的生命、生命质量和生命期限。
常见的先天畸形有先天性心脏病、唇裂、腭裂、先天性桶状胸、肺发育不全等。其中，先天性心脏病是世界上最常见的先天畸形，约占先天畸形病例的30%左右。
如果胎儿存在先天畸形，会对其生命的长远健康产生直接或间接的影响。先天性心脏病可能会导致心脏功能失调，严重的可能导致心脏衰竭；唇腭裂则会影响婴儿的吃喝、听力及语言发育；先天性桶状胸会影响胸腔发育及呼吸功能。
预防先天畸形的方法主要是做好孕期保健工作，避免孕妇吸烟、饮酒、注射药物及暴露在异常环境中。此外，孕期定期产检也可以及早发现胎儿的异常情况，便于及时干预治疗，提高胎儿的生存率和生命质量。
