胎儿大畸形筛查是一项预防性医学检查，是通过不同的检查方法来评估胎儿是否存在大畸形的可能性以及胎儿的健康状况，以便及时给予孕妇与胎儿科医生关注和干预。它可以帮助孕妇及时了解胎儿健康状况，提高妊娠期保健意识，减少不合理的孕前孕期营养不良，降低胎儿出生缺陷的风险，促进胎儿健康，是妊娠期保健工作的重要内容之一。
胎儿大畸形筛查是由多种检查组成的，其中包括：超声检查、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、绒毛活检等。通过超声检查，医生可以观察到胎儿的各项生长指标，如胎儿的体重、头围、腹围等，同时还可以了解到胎儿器官的发育情况以及是否存在大畸形。唐氏综合征筛查则是通过母体的血液检查来判断是否存在唐氏综合征的风险。羊水穿刺和绒毛活检是一种更加精确的检查方法，但也存在一定的风险性。
在进行胎儿大畸形筛查时，首先需要了解一下家族病史和孕妇的年龄、孕期等相关信息，以便医生能够综合评估出孕妇和胎儿的健康状况，以及是否存在某些风险因素。在医生的指导下进行多种检查，如果有异常发现应及时采取相应措施干预并继续监测，这样可以最大限度地减少出生缺陷的风险，保证母婴健康。
