胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构异常，包括器官形态异常、器官数量异常、器官位置异常、染色体异常等。胎儿畸形是影响婴儿健康的重要因素之一，但大多数畸形并不具有家族性，多具有特异性和偶然性。
目前，能够较为准确地发现胎儿畸形的方法主要有以下几种：
1.超声检查：超声检查是目前最为常用的一种检查方法，通过超声波扫描，可以直观地观察胎儿的各个器官，发现异常情况。对于一些比较严重的胎儿畸形，如中枢神经系统畸形、心脏畸形、脊柱畸形及四肢畸形等，超声检查的灵敏性和特异性较高。
2.羊水穿刺：羊水穿刺是一种常用的有创性检查方法，通过穿刺腹壁和子宫壁，将羊水抽取出来，分析其中的胎儿细胞，检测染色体畸变和某些基因突变病的遗传学异常，从而获取胎儿的基因信息。
3.绒毛穿刺：绒毛穿刺是通过阴道或腹壁穿刺取得切除范围较小的绒毛组织，检测某些基因突变病的遗传学异常，也可以用于确定胎儿某些器官的功能。
4.胎儿磁共振成像：胎儿磁共振成像是一种非侵入性的检查方法，可以显示胎儿脑、四肢、内脏等器官的状态，发现畸形情况。
需要注意的是，虽然现代医学已经可以通过上述方法发现绝大多数的胎儿畸形，但并不是所有的畸形都能被检测出来。此外，需要提醒的是，有些结构异常并不一定意味着出生缺陷，不能因为有了异常情况就轻易地决定是否终止怀孕，应考虑到胎儿的生命和母亲的身体健康。为了预防胎儿畸形，孕妇可以保持良好的生活方式，避免接触有害物质，定期接受产前检查，并遵循医生的孕期管理。
