胎儿畸形是指由于遗传因素、环境因素、营养因素等原因引起的先天性异常，在学术上也称为出生缺陷。这些畸形可能出现在胎儿的任何器官或身体部位，如神经系统、心血管系统、肾脏、四肢等。
专业医生会在孕期的不同时间点进行筛查和诊断，以确认婴儿是否有出生缺陷：
1. 前期筛查
前期筛查包括B超和血液筛查。它们通常在怀孕12至14周时进行。B超可以确定婴儿是单胎还是多胎，胎儿的大小和形状，以及是否有明显的畸形。血液筛查检查母体的血液中是否含有某些特定基因或蛋白质，这些物质可能表明胚胎有畸形的风险。
2. 高级筛查
如果前期筛查结果显示可能存在风险，则可能需要进行更详细的高级筛查。这通常在怀孕15至20周时进行。高级筛查包括超声检查、羊膜穿刺和绒毛取样。超声检查可以更详细地检查胎儿的器官和四肢，并确定是否存在任何异常。羊膜穿刺和绒毛取样是直接从胎儿获得细胞材料，可对DNA进行分析以查找遗传缺陷。
3. 产前检查
如果在前期和高级筛查中发现了任何异常，则可能需要做产前检查程序，这包括详细的B超检查，胎儿心脏图和胎儿核磁共振成像。医生还可能建议接受非侵入式测试，例如脐带血采集和无创性唐氏筛查，以进一步评估胎儿的健康。
总之，查出胎儿畸形需要在孕期进行一系列的筛查和测试，不仅要看孕妇的临床表现，还需要结合超声、血液、DNA等多方面的检查，以确保准确性。如果胎儿确实有畸形，则需要及早诊断和治疗，以使孩子能够生存并获得尽可能好的生活质量。
