胎儿继发性畸形筛查是指通过各种医学手段对胎儿进行一系列生物化学指标和影像学检查,以识别胎儿是否存在任何异常的生理和形态表现,如内脏器官结构异常、四肢发育不良、神经管缺陷和染色体异常等。
它是检查胎儿健康状况的常规手段之一,对于孕妇高龄、家族遗传病史、孕前患有某些疾病、有不良妊娠史等情况的孕妇,进行继发性畸形筛查显得尤为必要。
继发性畸形筛查通常包括:B超检查、羊水穿刺、绒毛活检、血液生化指标测定和无创基因检测等。B超检查能够评估胎儿生长情况、器官结构异常和血流动力学改变等;羊水穿刺是通过取出胎儿周围的羊水,分离羊膜细胞进行染色体和基因的检查;绒毛活检是通过抽取胎盘或绒毛进行染色体异常和遗传病变的筛查;血液生化指标测定则是通过测定孕妇的一些生物化学指标来判定胎儿是否存在某些结构异常的风险;无创基因检测是一种安全、简便而无痛的检测方法,能够检测出胎儿染色体异常和遗传病变,是目前最为先进的筛查手段之一。
继发性畸形筛查的主要目的是减少因胎儿畸形而引起的各种负面影响,包括产妇和胎儿面临的临床风险和心理压力等。当检查到问题时,及时对问题进行干预,可以帮助医生和家庭决策和规划妊娠的方式,早日采取措施降低胎儿畸形的发生率,从而保证孩子的健康成长。