胎儿畸形是指在胎儿发育过程中，器官系统结构、功能异常或缺失，导致出生后出现先天性缺陷的一种情况。胎儿畸形类型和严重程度各异，可以影响到胎儿的生存和发育。
目前，医学上可以通过多种方式对胎儿进行检查来发现畸形，主要包括以下几种：
1. 超声检查：超声检查是目前最常用的检查方法之一，通过超声波产生图像，检查胎儿在子宫内发育情况。可以发现胎儿器官结构异常、水肿、心脏疾病、脑畸形等情况。
2. 羊膜腔穿刺：通过穿刺羊膜腔，取得一定量的羊水，并对羊水中胎儿DNA、染色体、细菌、病毒等进行检查。可以检测染色体异常和一些单基因病的遗传性疾病。
3. 绒毛活检：在早期妊娠时期，通过产生的绒毛组织进行穿刺取样，从组织细胞分析染色体核型结构。可以检测染色体异常和一些基因缺陷。
4. 无创性基因检测：通过采集孕妇血液，检查血清中游离DNA（cfDNA）含量，并对自由DNA中的胎儿染色体进行分析，可以检测染色体异常和一些遗传性疾病。
实际上，早期的产前检测主要是通过超声检查来实现的。随着医学技术的不断发展，更加精确的产前检测技术不断出现，使得对不同类型胎儿畸形的检测更加准确和可靠。但仍需注意，产前检测仅是一种筛查方法，不能保证100%发现所有问题，并不能完全替代出生后的诊断。
