胎儿畸形筛查是孕期关注胎儿健康的一个重要环节。因为有些畸形可能无法通过产前诊断来发现，只能在孕期进行筛查。
目前常见的胎儿畸形筛查方法包括：B超检查、羊水穿刺、绒毛活检、无创性产前基因检测等。
1. B超检查：是目前最常用的胎儿畸形筛查方法。B超能够通过声波图像观测胎儿的生长发育情况、器官形态结构以及异常情况，如脊柱裂、唇裂、心脏缺陷等。特别是在进行二级B超检查时，对胎儿畸形的筛查能力更强。
2. 羊水穿刺：是一种通过抽取羊水并对其进行化验和细胞培养的方法，可以对胎儿染色体异常、代谢性疾病等进行初步检测。但是，羊水穿刺的风险较大，如可能引起胎儿流产、羊水漏出等并发症。
3. 绒毛活检：是一种通过取样胎盘组织进行检查的方法，一般用于早期孕期的胎儿畸形筛查。但是，绒毛活检的风险同样较大，如可能引起子宫出血、胎盘早剥等并发症。
4. 无创性产前基因检测：是近年来发展起来的一种新型胎儿畸形筛查方法。它是通过采集孕妇外周血中的胎儿自由DNA进行检测，既能筛查染色体异常（如唐氏综合征），又能检测一些常见的单基因遗传病，优点是无创伤且准确率较高。但无创性产前基因检测目前还不普及，价格比较昂贵。
需要提醒的是，胎儿畸形筛查并不能保证百分百地发现胎儿畸形，只能增加胎儿畸形早期发现的概率。因此，孕妇在怀孕期间应注意进行定期检查，并遵医嘱完成建档初检、HCG、维生素B、糖及唐筛检查等内容，及时排查胎儿畸形风险。
