目前，主要有两种方法可以检测胎儿畸形基因：无创性产前筛查和羊水穿刺。
无创性产前筛查是一种不会对胎儿产生任何风险的筛查方法。通过对孕妇血液中游离DNA的检测，可以分离出胎儿的DNA，然后进行基因检测。这种检测方法主要检测三个指标：胎儿游离DNA浓度、母体DNA浓度和胎儿DNA中染色体异常情况。该方法的优势在于无创、简单、快速，而且准确率相对较高，可以发现一些常见的染色体异常和某些单基因遗传病。
羊水穿刺则是一种有创性检查方法，需要在孕妇的腹部进行穿刺，从羊水中获取胎儿DNA进行检测。这种方法主要适用于已经出现某些异常的孕妇，例如某些遗传病的家族史或者超声发现有明显的胎儿缺陷。羊水穿刺的优势在于准确率高，可以发现更多的基因异常，但由于是有创性的检查方法，一定程度上增加了胎儿受到损伤的风险。
总之，选择何种方法检测胎儿畸形基因需要综合考虑孕妇的年龄、家族史和超声检查结果等多种因素，同时也要评估检查对胎儿本身的影响和风险，选择适合自己的检测方法。
