胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的异常结构、形态或功能缺陷。胎儿畸形可分为常染色体畸形和性染色体畸形，常见的常染色体畸形包括唐氏综合症、爱德华氏综合症等，而性染色体畸形则包括克氏综合症等。在临床上，胎儿畸形的发现通常通过产前筛查和产前诊断来进行。
产前筛查是对孕妇进行一系列检查，以评估胎儿是否有畸形的风险。产前筛查包括腹部超声检查、血液筛查、羊水穿刺等。其中，腹部超声检查是目前最为常见的产前筛查方法之一，其优点是无创且安全，可以发现大部分常见的胎儿畸形。血液筛查则是简单的一种检查，通过检查孕妇的血液中某些标志物的含量来评估胎儿是否存在畸形风险。羊水穿刺是一种创伤性的产前诊断方法，对胎儿畸形的检测率相对较高，但操作风险较大。
产前诊断则可以确定胎儿是否患有畸形。产前诊断有多种方法，包括羊水穿刺、绒毛取样、脐带血检查等。其中，羊水穿刺和绒毛取样是目前最为可靠的方法，但由于操作风险较大，通常只在高危孕妇中使用。脐带血检查技术则是近年来新开发的一种方法，其优点是无创、简单，但检测灵敏度相对较低。
总的来说，胎儿畸形的发现时间取决于诊查的方法和孕妇的情况。如果孕妇在怀孕初期就进行了产前筛查，那么大部分常见的畸形都可以在此时被发现，而对于一些较为罕见的畸形，则需要更加敏锐的医学检测手段。因此，孕妇在怀孕期间应该积极参加与胎儿健康相关的诊查，及时发现并治疗胎儿畸形，以保证胎儿的健康发育。
