对于孕期的女性们来说，了解胎儿畸形的相关知识十分重要。早期的胎儿畸形可能无法在孕妇体内被发现，而在出生后才能得以确认。因此，在孕期通过各种检查手段尽早发现异常情况，才能在出现问题之前进行手术或其他治疗恢复健康。本文将讨论关于胎儿畸形的诊断和常用的检查手段。
常见胎儿畸形类型
胎儿畸形指的是在胎儿期间发生的器官和结构的形态、大小、位置和数量的异常。常见的胎儿畸形包括：
1. 神经管缺陷：神经管缺陷包括脊柱裂、脑膜脑瘤和无脑儿等，是胚胎早期神经管发育缺陷所致。
2. 心脏畸形：心脏畸形包括心脏缺陷和先天性心脏病等，可以影响胎儿健康和成长。
3. 呼吸系统畸形: 常见的有先天性肺发育不良以及膈疝等。
4. 消化系统畸形：常见的有先天性食管闭锁和肛门旁肠挛缩。
5. 泌尿系统畸形：常见的有肾畸形、尿路梗阻等。
6. 骨骼畸形：包括手指趾端畸形、骨质疏松、脱臼等。
7. 染色体异常：如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。
检查方法
1. 超声检查
超声检查是非常常见的胎儿畸形诊断方法，在孕妇不断的体内进行。超声检查可以检测胎儿是否发育迅速，是否异常，并确认胎儿是否正常。
例如，通过超声检查，可以检测到毛细血管妊娠、脐带脱出、多胎妊娠、羊水过少或过多以及宫内妊娠关系等。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺通过取出羊水进行检查。该方法的前提是在孕期已经达到了16周及以上。取出的羊水可以用于胎儿染色体异常的检测，还可以对胎儿遗传的基因疾病、代谢疾病等进行检测。
羊水穿刺的风险是比较高的，可能会导致刺孔部位受到感染，还会引起先兆流产，所以需要谨慎考虑。
3. 绒毛膜活检
绒毛膜活检是在孕前3个月内进行的一种检查，主要是在胎盘和胎儿上取样检查胎儿的DNA。与羊水穿刺一样，绒毛膜活检也能够检测胎儿遗传疾病和染色体异常。
虽然该方法也存在风险，但比羊水穿刺的风险要小。
4. 无创产前基因检测
这种检查是对孕妇血液中有关胎儿的DNA进行检测。在基因诊断技术不断进步的今天，无创产前基因检测成为越来越受欢迎的诊断方法。它的优点是，不需要穿刺或取样，风险比较低，准确性也相对较高。
虽然无创产前基因检测方法成千上万，但必然还有一些方法是非常能够帮助孕妇检测胎儿畸形的。其他方法如B超检查、胎儿MRI、基因检测等也可以帮助孕妇及家庭诊断胎儿畸形的风险。尽早诊断异常条件是十分重要的，以便早期治疗，改善胎儿的生命质量、预测并阻止产后并发症。
