胎儿畸形的检查和诊断主要靠的是产前检查和产前筛查，这个工作也成为了妇产科的一个重要的分支，被称为产前诊断学。产前诊断学分为两种，一种是产前筛查，另一种是产前确诊。产前筛查是采用非创伤性方法，在孕妇的血液、羊水或尿液中检测胎儿存在的危险因素，为产前确诊提供依据。
产前确诊同时包含胎儿超声和羊膜穿刺两种方式，胎儿超声主要是通过超声检查的方法，对胎儿进行检查，观察胎儿的器官是否正常发育，识别胎儿体内的任何畸形。而羊膜穿刺是在孕期采取非创伤性方法，将羊膜穿刺穿刺至羊膜内，对胎儿进行检测，检测出胎儿患有的疾病和畸形。
产前确诊所需要的技术和知识内容与妇科产科相关联，包括胎儿遗传学、胎儿发育学、儿科学、医学影像学等学科知识与技术，因此涉及到的医学知识相当丰富。医生合理的应用和掌握这些知识和技术工具，能够有效地诊断出婴儿在母体内存在的疾病、缺陷和畸形，在诊疗过程中还能够给出合适的治疗方案和建议。
总之，产前诊断学是一门较为复杂而专业的学科，主要用于检测和确诊胎儿在母体中潜在的疾病和畸形，相关的知识和技术涵盖了多个领域，包括妇产科、儿科学、遗传学、影像学等等。医生只有掌握了这些知识和技能，才能够更准确地诊断和治疗相关疾病。
