出现胎儿畸形的原因有很多，其中包括基因突变、染色体异常、不良妊娠环境、药物或毒物的作用等等。想要确认胎儿畸形的原因，必须进行一系列检查和测试，以下是具体步骤：
1.细致的孕史询问。医生将询问孕妇是否有自身遗传病史、是否患有慢性疾病，是否服用了药物等，并了解孕妇怀孕时的生活环境和生活方式。
2.基因检测。进行基因检测有助于判断许多常见的基因异常，如唐氏综合症、21-三体综合征、克氏综合症等。如果孕妇有家族史，则一般会先对孕妇进行基因检测，以寻找疾病基因的变异。
3.羊水穿刺。是一种取得胎儿染色体信息的方法，可以帮助确定是否存在染色体问题，例如藏性载体等。但是，在进行羊水穿刺时，可能会对胎儿产生伤害，对孕妇也存在一定的风险。
4.超声波检查。是一种无创的检查方式，可以排除一些明显的胎儿结构发育异常，例如脊柱裂、颅骨畸形、心脏结构异常等。
5.其他检查，如胎盘组织检测、绒毛组织检测、胎儿心电图等。
总之，通过一系列检查和测试，医生可以明确胎儿畸形的类型和原因，从而为随后的治疗和干预提供有效的依据。需要提醒的是，对于即将要怀孕或正在怀孕的女性来说，应该注意保持健康的生活方式，避免接触毒物和吸烟等习惯，以减少胎儿畸形的风险。
