怀孕初期的几周是胎儿发育最关键的时期，因此对胎儿畸形的检测也是在这个时候进行的。通常在孕早期进行基本的检测，如B超和血液检查，以确定母体和胎儿的健康状况。具体来说，在孕20周时进行的唐氏综合症筛查，以及孕24周时进行的详细胎儿B超检查，都可能会检测出胎儿畸形的存在。
唐氏综合症筛查是通过血液检查来测定孕妇血液中唐氏综合症相关标记物的含量，并结合孕妇年龄、孕期和其他因素，计算胎儿患病的概率。如果概率高于一定阈值，就可能需要进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等手段进行确认（在国外通常最多不超过1%的孕妇需要进一步检查）。
孕24周的详细B超检查可以观察出各种胎儿畸形和异常，如先天性心脏病、神经管缺陷等。通常在这个时期，医生也会检查胎儿的脑部、脊柱、四肢、脸部等各个部位。
在进行这些检查前，应该先进行一些基础的检查，如了解家族病史、进行身体检查、进行孕期血压和糖尿病等方面的检测等。此外，还应注意维护良好的孕期生活方式，如戒烟、戒酒、合理饮食、规律作息以及避免过度压力等。这些都有助于降低胎儿畸形的发生率。
