畸形是指胚胎或胎儿发育过程中出现的形态异常或器官的发育异常。这些异常可能是遗传性的，也可能是由环境因素引起的，比如母体缺乏某些营养、接触有害物质、感染等。检查胎儿畸形可以在孕期不同阶段进行，以下是具体介绍：
1. 超声检查：超声检查是孕期胎儿畸形诊断的基本方法，可以在孕早期（7-12周）确定胎儿生长和发育情况，从而进行风险评估。孕后期（20-24周）可以进行详细的胎儿器官检查，诊断先天性畸形的准确性高达80%-90%。
2. 无创产前基因检测：它是一种通过孕妇的血液检查，筛查胎儿基因畸形风险的方法。常用的无创产前基因检测包括非损伤性产前基因组检测（NIPT）、血清三合一或四合一检测等。这种方法可以提供胎儿某些遗传病的风险评估，但并不能代替超声检查及其他诊断性方法。
3.羊水穿刺：在孕期14-20周，可以行羊水穿刺进行胎儿基因检查。这种方法的准确性较高，但在操作过程中仍存在一定风险，比如胎膜破裂、羊水漏出等并发症。
总的来说，孕早期超声检查可以预测胎儿畸形的风险，孕后期超声检查和羊水穿刺等方法可以明确胎儿是否有畸形。需要强调的是，任何检查方法都不能排除所有先天性异常，如果存在遗传基因异常或家族病史，建议咨询遗传学医生，进行全面产前遗传咨询及筛查。
