无创产前检查是一种通过母体血液检测胎儿遗传学异常的检查方法。虽然无创产前检查可以对某些常见的胎儿畸形进行筛查,但并不能100%确诊。
目前市场上的无创产前检查主要包括NIPT(非侵入性产前基因检测)及其改进版本Celcf-DNA、基于蛋白质水平的产前筛查、羊水穿刺检查等。其中,NIPT检查使用了母体血液中的游离胎儿DNA(cffDNA),能够准确检测出胎儿的染色体异常,例如21三体、18三体、13三体等染色体异常。
在胎儿畸形方面,如果提前做羊水穿刺检查,可以比较准确地诊断出胎儿的染色体结构异常和某些遗传病,但是这项检查需要在妊娠16周以后进行,需要在医院内完成,操作时还存在较大风险,因此并不被广泛推广。而无创产前检查不需要穿刺,操作简单,可在孕早期即可进行,对孕妇和胎儿无明显风险。
但需要注意的是,无创产前检查不是确诊,而是筛查,只有在结果呈阳性情况下,才需要进行进一步的应对和确认。因此孕妇在进行无创产前检查时,需要结合自身情况及医生评估,做好心理准备,做好后续检查和诊治的准备。