无创产前筛查是一种基于孕妇血液中胎儿游离DNA水平的一种产前筛查方法，其通过测定孕妇血液中小胎儿DNA（cffDNA）中遗传物质的数量，以及孕妇年龄等因素，评估胎儿是否存在某些遗传疾病或先天缺陷。
胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的发育异常，其中包括畸形、智力低下、心脏疾病、先天性失明、聋病等等。无创产前筛查可以检测到某些胎儿畸形，比如唐氏综合征、三体综合征等。
具体而言，无创产前筛查是利用孕妇血液中自由胎儿DNA（cffDNA）的存在，通过DNA读码技术来推测染色体异常和基因疾病。这项技术不需要取得胎儿组织样本，减少了胎儿产生的风险和不适，也不需要对孕妇实行手术，对孕妇也有很好的保护作用。
具体而言，无创产前筛查的步骤是：
1.从孕妇血液中筛查自由胎儿DNA，在筛查时，医生首先从孕妇血液样本中提取出血清血浆，并分离出其中的自由胎儿DNA（cffDNA）；
2.通过高通量测序技术分析其基因序列，这些DNA序列大多数来自胎儿；
3.检测结果会提供关于某些胎儿疾病风险的信息，如唐氏综合征，三体综合征等；
4.如果初步筛查结果显示高风险，医生可能会建议接受更进一步的诊断检查，如羊水穿刺，胎盘抽样等，对孕妇和胎儿进一步的评估和诊断。
总之，无创产前筛查可作为很好的胎儿畸形的筛查工具，对孕妇和胎儿均有着很好的保护作用。它可以带来更加准确、可靠、可预测的时代，为胎儿诊断提供了一种更加安全、有效的手段。
